logo
 

НАЧАЛЬНАЯ ШКОЛА

РУССКИЙ ЯЗЫК

 

ИСТОРИЯ РОССИИ

БИОЛОГИЯ

ГЕОГРАФИЯ

МАТЕМАТИКА

Пришло время разобраться с тем, какие гены управляют цветом нашей кожи. То, что цвет наследуется, ни для кого не секрет. По оттенку кожи люди порой судят о вашей родословной, и в былые времена это, увы, служило причиной для дискриминации (смугл — значит, кто-то из родителей «не той расы»). А что говорит наука?

Если вы интересуетесь историей биологии, то наверняка слышали про «кошмар Дженкина» — довод, который в XIX веке использовался как возражение против теории Дарвина. Напомню, что, согласно Дарвину, материалом для эволюции служат небольшие случайные изменения в строении и поведении, возникающие при размножении живых существ. Некоторые из этих изменений могут повышать приспособленность организма, их обладатель имеет больше шансов выжить и размножиться. Через несколько поколений благоприятный признак распространяется в популяции. Так работает естественный отбор.

Суть возражения, выдвинутого в 1867 году инженером Флемингом Дженкином, заключалось в том, что признак, даже самый выгодный, неизбежно размывается при скрещивании с особями, у которых такой особенности нет. Почему я вспомнил о кошмаре Дженкина? Посмотрите, какой пример использовал автор.

«…Представим себе белого человека, потерпевшего кораблекрушение на острове, населенном неграми… Наш выживший герой, возможно, станет среди них королем; он убьет очень много чернокожих в борьбе за выживание; он заведет очень много жен и детей, в то время как множество его подданных будут жить холостяками и умрут холостяками… Качества и способности нашего белого человека, несомненно, помогут ему дожить до глубокой старости, но даже его длинной жизни явно не хватит для того, чтобы кто-то из его потомков в каком-либо поколении стал полностью белым… В первом поколении будет несколько дюжин смышленых молодых мулатов, чей ум будет в среднем превосходить негритянский. Нас не удивит, что трон в течение нескольких поколений будет принадлежать более или менее желтокожему королю; но сможет ли поверить кто-то, что население всего острова постепенно станет белым или пусть даже желтым?..

В нашем случае признак попал в исключительно благоприятные условия, способствующие его сохранению, — способствующие, и все же неспособные закрепить и сохранить его».

Этот довод произвел впечатление на Дарвина, который не нашел сильных контраргументов и сам использовал словосочетание «кошмар Дженкина» для обозначения серьезности проблемы.

Оставим в стороне расистскую сторону аргументации, обычную для XIX века. Описанный Дженкином ход событий следует из представлений европейца об интеллектуальном превосходстве «белой расы». Однако рассматриваемый признак — светлую кожу — едва ли можно назвать благоприятным для выживания на тропическом острове. Кроме того, Дженкин исходил из того, что наследственность непрерывна, т. е. результат скрещивания — это всегда нечто промежуточное между признаками отца и матери. В момент, когда Дженкин писал свою работу, уже были сформулированы, но еще не приняты научным сообществом законы наследования, открытые Грегором Менделем и переоткрытые позднее Гуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом Чермаком. Наследственность оказалась дискретной, признак не размывался, а передавался целиком в виде особых частиц, позже названных генами. Согласно Менделю, потомок не был носителем среднего арифметического признаков отца и матери — в нем проявлялась особенность лишь одного из родителей, доминантная. Рецессивный вариант гена не влиял на развитие организма и мог сохраняться в популяции, не подвергаясь отбору.




Стоп! Погодите. Но ведь цвет кожи наследуется не так. Мы же знаем, что у чернокожей женщины и белого мужчины (или наоборот) родится ребенок-мулат, который может оказаться и темным, и светлым, но чаще промежуточно-смуглым. Где же ваши законы Менделя?

Все верно. Ведь единственного гена «темной кожи» или «светлой кожи» не существует. Наша пигментация управляется множеством генов.




Представьте себе, что у вас есть принтер, который печатает только одним цветом, оставляя на бумаге последовательность крошечных точек — условных «меланосом». При этом печатающий картридж может выдавать много краски, а может по чуть-чуть, сами точки получаются большими или маленькими, то круглыми, то вытянутыми, головка принтера движется медленно либо быстро, плавно или рывками, а промежутки между точками тоже зависят от настроек. Меняя настройки (аллели генов), мы получим сотни различных оттенков.

Я сейчас не пытался описать устройство человеческой пигментации. Аналогия с принтером нужна, чтобы показать, что такое полигенный признак: родители передают ребенку комбинацию «настроек», перемешанных случайным образом, в результате цвет кожи потомка сложно предсказать.

Цвет шерсти или кожи удобен для исследования, и генетики плотно занялись пигментацией еще 100 лет назад. Но напрямую читать ДНК ученые стали совсем недавно — до этого влияние генов на организм изучали, скрещивая различающихся особей и оценивая то, что получилось. Мышей разных цветов можно скрестить, но как быть с человеком? Взять в качестве модельного объекта популяции смешанного происхождения, например афроамериканские. Анализировать родословную каждого индивида, оценивать вклад «белых» и «черных», фиксировать цвет кожи у потомков в разных поколениях и делать выводы.

Первая работа такого рода была проведена еще в 1913 году. За ней последовали другие. Авторы по-разному оценивали европейский вклад в генофонд афроамериканцев, в итоге получали, что цвет кожи регулируется двумя, тремя, а то и шестью генами «аддитивного» действия (т. е. эффект суммировался). Сложность в том, что сами африканцы и европейцы разнообразны по цвету кожи. Чтобы обойти эту проблему, исследователи пытались найти относительно гомогенную популяцию с хорошо известной родословной. Такой оказалась, например, группа афроевропейских метисов первого поколения в Ливерпуле и их потомков. Снова выходило, что за различия в цвете кожи между европейцами и неграми ответственны три-четыре наследуемых фактора (гена?).

Ситуация резко изменилась с развитием молекулярной генетики — когда специалисты научились читать и сравнивать генетические последовательности, быстро выяснилось, что генов, связанных с пигментацией, десятки, если не сотни. К началу XXI века генов, влияющих на цвет кожи, шерсти и глаз у мышей насчитывалось уже 127, и с первой расшифровкой человеческого генома у человека нашлось не менее 60 очень похожих генов-«ортологов». Эти гены отвечали за развитие пигментных клеток и меланосом, регулировали их миграцию, кодировали белки, участвующие в синтезе пигмента. Как часто бывает в генетике, функцию ряда генов удалось выяснить благодаря патологиям — нарушениям пигментации, таким как альбинизм.

Про ген OCA2 я уже писал, когда рассказывал про несчастных африканских альбиносов. Половина всех альбиносов должна «благодарить» за свою особенность ген OСA2 (он даже расшифровывается как oculocutaneous albinism 2). Еще один ген, мутации в котором приводят к «глазокожному альбинизму 1 типа», — ген тирозиназы (TYR). Тирозиназа — фермент, благодаря которому тирозин превращается в меланин, и мутации в гене TYR ответственны за 40 % случаев глазокожного альбинизма в мире.

Нарушения работы гена TYR чреваты отсутствием пигмента в коже, глазах и волосах в течение всей жизни — это крайняя форма альбинизма. В самом тяжелом случае, когда ген инактивирован полностью, человек получает не только полностью белые волосы и кожу, полупрозрачную радужку глаз и неспособность загорать, но и сильно ослабленное зрение.

Более редкая форма альбинизма OСA3 — «рыже-красный альбинизм», названный так потому, что страдающие этим недугом африканцы обладают красновато-коричневой кожей и светло-каштановыми или рыжими волосами. Здесь ответственность, как выяснилось, лежит на гене TYRP1 (Tyrosinase Related Protein 1, родственный тирозиназе протеин 1).

Ученым стали известны и другие гены, мутации в которых приводили к разным вариантам альбинизма. Однако изучение патологий не проливало свет на вопрос, почему у обычных, полностью здоровых людей цвет кожи может быть столь разным. Надеюсь, разница между альбиносом и светлокожим европейцем очевидна.

 

Поиск

 

ФИЗИКА

 

Блок "Поделиться"

 
 
Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru

Copyright © 2021 High School Rights Reserved.